MEDIX, God. 14 Br. 77  •  Pregledni članak  •  Interna medicina HR ENG

Prednosti ranog prepoznavanja i liječenja nasljednih metaboličkih bolesti u djeceBenefits of early recognition and treatment of inherited metabolic diseases in children

Ivo Barić

Nasljedne metaboličke bolesti skupina su bolesti koja se svake godine sve više širi. Zahvaćaju sve dobne skupine, a najčešće se očituju već u dječjoj dobi. Budući da se radi o razmjerno rijetkim bolestima, pa shodno tome i nedostatnom iskustvu, često se dijagnoza ne postavlja ili se postavlja prekasno, što za bolesnika može imati smrtne ili druge nepopravljive posljedice. Razvoj terapijskih mogućnosti zadnjih godina nametnuo je potrebu za što ranijom dijagnozom. Iako neke tehnologije, kao npr. ubrzani razvoj novorođenačkog skrininga u zadnjem desetljeću, olakšavaju dijagnozu, ona i dalje ponajviše ovisi o znanju i pravilnom pristupu bolesniku stručnog, posebno liječničkog kadra. Osim toga, za dobrobit bolesnika s nasljednim metaboličkim bolestima od velike je važnosti i pristup u kojem napore medicinskog osoblja prati i odgovarajuća potpora čitavog društva

Ključne riječi:
rana dijagnoza; metaboličke bolesti; metabolizam, nasljedni poremećaji; novorođenački skrining; prognoza

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 14 Br. 77
narudžba izdanja

The number of inherited metabolic diseases is steadily increasing. They present in all age groups, but usually already in childhood. Due to their low incidence, physicians have limited experience with them. Thus, many patients remain underdiagnosed or are diagnosed late in the course of disease, which then often leads to fatal outcome or other irreversible consequences. With the recent development of new treatments, the need for early diagnosis of inherited metabolic diseases has become more pronounced. Although the advanced technology has allowed for extensive neonatal screening in the last decade and made the diagnostic procedure easier, the diagnosis still depends on the knowledge and proper diagnostic approach of health care professionals, particularly physicians. In addition, for the benefit of patients with inherited metabolic diseases, the efforts of medical staff should be complemented by continuing support from the whole community

Key words:
early diagnosis; metabolic diseases; metabolism, inborn errors; neonatal screening; prognosis